Всички бъдещи мами наред с огромната радост, че чакат бебче изпитват и огромни притеснения дали рожбата им ще се роди напълно здрава и необременена от генетични заболявания.

 

Ако и вие сте в очакване, но не можете да се зарадвате истински заради подобни притеснения, можем да ви кажем само да се успокоите, тъй като медицината е толкова напреднала, че може само с няколко пренатални теста да установи дали всичко е наред.

Какво представляват тези тестове и защо са важни?

Най-общо казано, това са медицински тестове, чрез които можете да проверите дали при бебчето ви съществува някакво ниво на риск за генетични и хромозомни заболявания. Тези състояния са причинени от промени в гените и хромозомите. Генът, както знаете е част от клетките на тялото и в него се съхранява цялата информация за начина, по който се развива и работи тялото. Хромозомата пък е структурата, в която ДНК информацията се съдържа. 

 

Чрез пренаталните изследвания се локализират и установяват редица генетични състояния като муковисцидоза (наричана още CF), сърповидно – клетъчна болест, сърдечни проблеми. От хромозомните състояния се изследват и установяват Синдром на Даун, на Патау, на Едуардс и други.

Видове пренатални тестове

Два са видовете пренатални изследвания, които се извършват за установяване възможни генетични заболявания: скринингови и диагностични.

 

Скринингови

Те установят съществува ли вероятност бебчето ви да има вродени генетични изменения и заболявания. Обикновено включват анализ на кръвта, специфичен тип ултразвук и ДНК скрининг без клетки. Пренаталните тестове – Bahceci тип “скринингови” стандартно се извършват през първия триместър.

Добре е да знаете, че тези тестовете могат да покажат, ако има риск от някое заболяване, но не могат да поставят напълно точна диагноза. 

 

Диагностични

Ако при скрининга бъде установен повишен риск бебчето ви да има генетичен проблем, можете да помислите за диагностични пренатални тестове в Bahçeci . Те се извършват върху клетки от плода или плацентата, получени чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионбиопсия  (CVS). Чрез резултатите, получени от тях може да бъде установено дали бебчо действително има някакви реални проблеми.

 

Този метод на тестване обаче в някой случаи може да причини спонтанен аборт, така че преди да се тествате инвазивно се консултирайте с репродуктивните специалисти.

 

Кога и какви пренатални тестове се правят? 

Комбиниран

Представлява комбинация от изследване чрез ултразвук и анализ на кръвта и се търсят индикации повишен риск за Синдром на Даун, тризомия 18 и проблеми с гръбначния стълб и мозъка.  Прилага се между десета и 12 – та седмица.

Интегриран скрининг

Това е друга комбинация от ултразвук и  тестове на кръвта, но отново се търсят същите генетични заболявания както при комбинирания. Този тест е малко по-точен от първия и обикновено се прави след 12 – та седмица.

 

Безклетъчно тестване на фетална ДНК

Извършва се като се взема кръв от майката и пробата се изследва. Чрез сложна система за молекулярна генетика се извършва т. нар. селективно секвениране. Казано иначе, наблюдава се подреждането на нуклеотидите, които по начина си на редуване определят ДНК – то на всеки един от нас. Чрез изследването на 4 двойки хромозоми анализът позволява да се идентифицират хромозомни аномалии и по-специално патологии като Синдром на Даун, Едуардс синдром, Синдром на Патау и полови хромосопатии (Turner за жената и Klinefelter за мъжете). Безклетъчното тестване може да се направи от десетата до 16 – та гестационна седмица.

Ако искате да сте сигурни в резултата, можете да попитате за пренаталните тестове на Bahceci и да извършите тестване на фетална ДНК.

 

Вземане на проби чрез хорионбиопсия (CVS) 

При теста хорионбиопсия се взема мъничко тъкан от плацентата, за да провери дали бебето има генетични заболявания. CVS се прави в 10 – та или 13 – та седмица от бременността, но тъй като е инвазивен, рядко се препоръчва без основания и без да е абсолютно наложително.